请为您的宝宝预留一个有声的世界

千手观音:令人心疼的美

现在说起《千手观音》,绝大多数人一定首先会想到年央视春晚上,那21位聋人演员整齐划一的舞蹈动作以及与音乐天衣无缝的配合,美轮美奂的表演令人心动,印象深刻。那精彩绝伦的表演背后却饱含辛酸,心疼她们一次次辛苦的排练,更心疼她们在如此花季却失去了聆听这个世界的能力。“如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查,或许她和她的同伴们,就有可能避免‘一针致聋’的悲剧出现。”

千手观音·邰丽华

耳聋:我国第二大出生缺陷疾病

其实,除了像邰丽华这种因药物导致的耳聋人群,我国还有一部分耳聋人群是由于遗传、感染、疾病、环境噪声污染等原因所导致的。

根据原卫生部《中国出生缺陷报告()》,我国每年新发先天性听力障碍3.5万例,加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听力障碍儿童超过6万。

听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。

遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋,这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变并传给后代引起的,是人类最常见的感觉神经系统缺陷。不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者,耳聋基因都会通过父母向子女遗传。

这种疾病通过常染色体隐性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷,控制药物致聋风险,预防或者延缓耳聋的发生发展。

耳聋:一项沉重的负担

上海交通大学常务副校长沈晓明曾算过这样一笔账:一名聋儿一生据估算要耗费社会卫生资源约70万元,如果能够预防每年3.5万聋儿的出生,这将为国家每年节省亿元的卫生资源。

“耳聋不仅危害人民的生活健康,还会给聋人家庭和社会造成沉重的压力和经济负担,所以说,提出有效的防聋控聋政策与方针迫在眉睫。”沈晓明说。

值得欣慰的是,早在年,医院聋病分子诊断中心就在国内率先进行了全国性聋病分子流行病学调查。他们的研究分析结果显示,GJB2、SLC26A4和线粒体基因是导致我国遗传性耳聋最常见的致病基因。

“这几个基因在我国正常人群中的总携带率达5%~6%,分别与先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋的临床发病密切相关。”医院耳科主任、聋病分子诊断中心主任戴朴表示,如果通过对以上基因进行检测,就可以诊断出近80%的遗传性耳聋。

耳聋基因检测VS常规听力筛查耳聋基因检测意义

新生儿耳聋基因检测,弥补常规听力检测方法的缺陷;

耳聋的病因诊断,明确发病真正原因,及早采取措施;

指导抗生素的应用,避免药物性耳聋的产生;

耳聋高危人群需进行耳聋基因分子检测,进行生育指导,减少耳聋患儿的出生;

耳聋基因流行病学调查。

耳聋基因检测适应人群

新生儿筛查;

各种不明原因的耳聋人群(含先天性和后天性);

需要使用氨基糖甙类抗生素的人群;

耳聋高危人群

附:高危人群

家族中有不明原因或明确遗传性耳聋的听力正常人群;

已生育过耳聋后代的父母;

耳聋患者结婚或生育前

广州精科医学检验所

精科生物是一家集科学研究、临床检验和健康服务于一体,以基因组学技术为核心,专门从事医学相关科研及产品转化的高新生物技术企业。

中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)成员单位,中国转化医学联盟、广东省转化医学会理事单位。

参与制定中国第一个关于二代基因测序临床应用专家共识,即《中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)二代测序技术应用于肿瘤精准诊治的共识》。

湛江市筛查中心耳聋基因检测指定检测单位。

与美国国立卫生研究院(NIH)、美国德克萨斯大学西南医学中心和AgenaBioscience公司合作成立精科(美国)国际医疗技术孵化中心。

耳聋基因检测流程

知情同意、新生儿采取足跟血

送样检测

报告解读

遗传咨询

结语广州精科医检所在新生儿耳聋基因检测上具有提供先进的临床检测技术和优质的检测服务的基础,并将继续积极在基因检测行业推动和构建基因检测行业能力建设和有序发展。最后小编想说的是,各位刚当上爸爸妈妈的叔叔阿姨们(小编其实是个00后),一定要记得给宝宝进行耳聋基因筛查,让宝宝以后能和正常孩子一样愉快地玩耍吧!动动手指,







































北京那治疗白癜风
白癜风治疗有效的方法


转载请注明:http://www.ehoqh.com/yfhl/10387.html

首页| 网站简介| 发布优势| 服务条款| 隐私保护| 广告合作| 网站地图| 版权申明|