年春，医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，小男孩聪聪对着仪器发出各种频率的声音做出敏锐的反应，一旁的父母喜笑颜开。作为我国第一例阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿，聪聪已整整一岁，各项听力指标显示正常。
经了解，聪聪来自农村，父母均为遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者，第一胎男婴为重度遗传性耳聋，第二胎又被确诊为遗传性耳聋，被迫终止妊娠。这对夫妇强烈渴望拥有一个具有健康听力的宝宝，阻断家族中的聋哑厄运，小聪聪的到来为这个家庭带来了新的希望。
我国听力语言残疾者达万，每年新增先天性听力障碍约为3.5万例，其中遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可达60%。年，国内学者提出“新生儿听力及基因联合筛查”的理念，在广泛开展新生儿听力筛查的基础上进行耳聋基因筛查，以保证检出传统听力筛查中漏掉的后天性或迟发性耳聋，同时也能明确受检者是否携带耳聋致病基因，指导患者或者高风险人群科学婚育，从源头上预防聋儿的出生。
什么是耳聋基因？
常见致聋基因有线粒体耳聋基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。
线粒体耳聋基因：在中国耳聋患者中此基因突变约占4.4%，该突变使得线粒体DNA形成与氨基糖苷类抗生素结合位点，从而导致使用了氨基糖苷类药物而致聋。
GJB2基因：在中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占21％，该突变导致感音神经性聋，通过人工耳蜗植入可以治疗。
PDS基因：PDS基因突变导致大前庭水管综合征，在中国耳聋患者中PDS基因突变约占14.5%，在95%-97%中国人大前庭水管综合征患者中可发现至少一个PDS基因突变。
GJB3基因：相对较少。
上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80％。进行这四种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的致病因素。
除了明确病因，聋病基因筛查还有以下意义：
·通过耳聋基因检测可以发现迟发性耳聋和药物性耳聋，弥补常规新生儿听力筛查的不足；
·及早发现遗传因素的先天性聋儿并采取干预措施，有效避免“一巴掌致聋”；
·指导携带药物性耳聋敏感基因的个体及家人正确用药，避免发生药物性耳聋；
·指导耳聋治疗，如人工耳蜗植入；
·为遗传咨询及婚育指导提供依据，实现优生优育。
年我国全年出生人口万人，随着二胎政策的开放，年起我国人口出生率将明显上升，遗传性耳聋患儿新增数量也可能随之上升。虽然部分耳聋有对应的治疗方式，但对于一些遗传性耳聋尚未明确病因，进行听力及耳聋基因联合筛查是防患于未然最好的方式。
凯普耳聋易感基因检测试剂盒的特点
·一次性检测遗传性耳聋4个基因13个突变点，非综合征耳聋检测率＞85%；
·取样简便，取新生儿几滴足跟血或脐带血，成人仅需2mL外周血即可完成实验。
·可在3.5-4小时内检测出杂合、纯合及复合杂合突变点；
·适用于耳聋患者的病因诊断、遗传咨询、产前诊断和新生儿听力筛查；
注：35N/M、N/M、N/M、N/M、N/M、N/M、IVSN/M、N/M、N/M九个检测位点已获CFDA审批，M、M、M、M四个检测位点仅供科研参考。
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