“如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查，或许她和她的同伴们，就有可能避免‘一针致聋’的悲剧出现。”中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥生物集团有限公司总裁程京在接受《中国科学报》采访时表示。
可以肯定的是，刚刚降临到世界上，就听不见妈妈的温声细语，听不见鸟叫虫鸣，甚至还会影响语言能力，这对于新生儿来说，是一个极大的灾难。
耳聋是最常见的出生缺陷之一。根据原卫生部《中国出生缺陷报告（）》，我国每年新发先天性听力障碍3.5万例，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听力障碍儿童超过6万。数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人万，其中0—6岁儿童超过80万人。
值得欣慰的是，早在年，医院聋病分子诊断中心就在国内率先进行了全国性聋病分子流行病学调查。他们的研究分析结果显示，GJB2、SLC26A4和线粒体基因是导至我国遗传性耳聋最常见的致病基因。“这几个基因在我国正常人群中的总携带率达5%~6%，分别与先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋的临床发病密切相关。”我江门妇幼保健计划生意服务中心医学遗传中心主任唐佳博士表示，如果通过对以上基因进行检测，就可以诊断出近80%的遗传性耳聋。
世界范围内约有2.78亿人患有中度以上的听力损失。年中国第二次残疾人抽样调查显示：全国残疾总数高达多万，现有听力语言残疾者达万人，其中单纯听力残疾万，占残疾人总数的24.16%，多重残疾中有听力残疾的万，言语残疾万。听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人并以每年新增3万聋儿的速度在增长，新生儿严重听力障碍发生率为1％-3％，遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可达50%，新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。要明确是否是遗传性聋需做聋病基因检测，我遗传中心可进行如下常见聋病基因的常规检测：GJB2基因、SLC26A4基因、12SrRNA基因、GJB3基因。
简单介绍下：上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80％。进行这四种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因.
耳聋病基因检查有以下意义：除了明确病因，耳聋病基因检查还有以下意义：
1、指导抗生素的应用抗生素用于预防感染和抗炎治疗，氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜和疗效好的原因，在临床被广泛应用，用药途径包括静脉、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙类抗生素可导致耳聋，其中一部分患者（线粒体DNAAG基因突变）对上述药物极其敏感，少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，所谓“一针致聋”。因此在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因，尚可指导携带线粒体DNAAG基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。
2、减缓耳聋的发展
PDS基因突变导致大前庭水管综合征，此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而可减缓耳聋的发展。
3、可预测电子耳蜗的疗效
如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的，那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。
4、检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询，评价再次生育子女出现耳聋的几率。
常染色体显性遗传性聋：在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律。（1）父母双方有一方是聋人，他（她）们的子女出现耳聋的可能性为50％；如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为75％。（2）耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。（3）这种遗传性聋，没有性别差异。常染色体隐性遗传性聋：这种遗传性聋的特点：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。如果只有一方染色体有问题，子女不会出现耳聋，而成为携带者。同样可以找出一些规律：（1）如果父母双方不聋，但均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25％，成为携带者的可能性为50％，完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为％，所以要避免相同原因致聋的人婚配。（2）耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他（她）本人是否为携带者，同时还要看他（她）的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋。
5、进行产前基因诊断，优生优育，对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大。
当他们生育一个聋儿后，迫切想知道第二个孩子的情况，这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态，提前采取干预措施，避免聋儿出生。
6、指导耳聋的子女婚配，避免或减少耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋。
同样是耳聋，但原因可不同，通过耳聋基因检测，为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据，减少遗传性耳聋发生。
耳聋基因检查的适应人群：（1）各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋；（2）病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群，如链霉素抗结核；（3）家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者；（4）家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查；（5）已生育一耳聋后代，做产前聋病基因诊断之前；（6）耳聋患者结婚或生育前。北京正规治疗白癜风需要多少钱白癜风医院银川哪家好